بانوان باردار بخوانند

آزمایشات غربالگری بیماریهای ژنتیک پیش از تولد، آزمایشات دبل مارکر و کوادمارکر، آمنیوسنتز، کاریوتایپ :

مقدمه: برای بانوان باردار آزمایش های غربالگری بیماریهای ژنتیک در سالهای اخیر عنوان شناخته شده ایست. بااین وجود هنوز بسیاری از بانوان نمیدانند این آزمایشها هرکدام دقیقا چه هستند و قرار است برایشان چه خدمتی انجام دهند. در اینجا سعی میشود با توضیح در مورد این آزمایشات موضوع روشن تر شود بطوریکه خانمها بدانند بهترین آزمایش برایشان کدام است، قرار است نتیجه آن چه مطلبی را برای پزشکشان معلوم می کند و مفهوم جوابهای آن چیست. همچنین خانواده ها باید بدانند که در صورت دریافت جواب نامساعد چه تصمیمی خواهند گرفت.

هر انسان سالم در سلولهای بدنش ۲۳ زوج (۴۶ عدد) کروموزوم دارد که اینها حامل تمام اطلاعات ژنتیک وی  به صورت ژن میباشند. هرانچه به خصوصیات فرد مربوط میشود از رنگ چشم و طول قد گرفته تا میزان هوش انسان، همه بصورت اطلاعاتی در ژن های واقع شده روی این کروموزوم ها نگهداری میشوند. بیماریهای متعددی بدلیل اختلالات ژنتیک ایجاد میشوند که حاصل ژن معیوب، ژن اضافی یا فقدان تمام یا بخشی از یک ژن میباشند. برخی از این بیماری ها جنبه ارثی دارند و در خانواده ها تکرار میشوند (مانند تالاسمی و هموفیلی). برخی دیگر بدون هیچ زمینه خانوادگی بصورت تصادفی در یک جنین اتفاق می افتند.

بیماریهای ارثی: در مواردی که بیماری ژنتیک خاصی بصورت موروثی در یک خانواده سابقه دارد، توصیه ما به زوج ها، مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک قبل از باردار شدن است. در این مراکز پس از گرفتن شرح حال خانوادگی، شجره نامه ژنتیک ترسیم میشود و برحسب آن ممکن است برای زوجین آزمایشاتی درخواست شود تا نوع بیماری با جزئیاتش کاملا معلوم گردد. در این صورت میتوان در زمان بارداری، آزمایشات مشابهی برای جنین انجام شود تا معلوم گردد که آیا جنین در حال رشد نیز همان بیماری را ارث برده است یا خیر. در اینصورت بر حسب نوع و شدت عواقب آن تصمیم های مختلفی به والدین توصیه خواهدشد. ممکن است به والدین برای جنینی که تقریبا شانسی برای زندگی نخواهد داشت پیشنهاد سقط داده شود، یا برعکس از ایشان رفع نگرانی شود که جنین مشکلی نخواهد داشت.

سندرم داون: شایعترین نوع اختلال ژنتیک تصادفی «سندرم داون» است که در گذشته منگولیسم خوانده میشد و بدون سابقه قبلی در خانواده در یک مورد از هر هزار تولد در جامعه رخ میدهد. در حالی که افراد سالم دو نسخه از هر کروموزوم دارند افراد مبتلا به سندرم داون، سه نسخه از کروموزوم شماره ۲۱ دارند که در ۸۸% موارد بدلیل خطا هنگام تشکیل تخمک در مادر است. هرچند احتمال این خطا با بالا رفتن سن مادر بیشتر میشود، بدلیل تعداد بیشتر بارداری ها در سنین پایین، عملا تعداد موارد بارداری با سندرم داون در سنین زیر ۳۰ سال بیشتر است. این کودکان دچار ناتوانی های مختلف ذهنی و جسمی و صرع و مشکلات قلبی و خونی … هستند در حالی که والدین کاملا سالم بوده اند.

تشخیص دقیق و قطعی این بیماری، با نمونه برداری از داخل رحم و انجام آزمایش «کاریوتایپ» روی آن است. درصورت اثبات بیماری در جنین، میتوان از پزشکی قانونی مجوز سقط درخواست کرد. متاسفانه این نمونه برداری داخل رحمی را نمیتوان و نباید برای تمام مادران انجام داد زیرا در پزشکی یک اقدام تهاجمی بحساب می آید که بدلیل ریسک های هرچند اندک، فقط در صورت وجود دلیل موجه و محکم به فرد توصیه میشود.

راه حل چیست؟

امروزه با آزمایشهای غربالگری روی خون خانم باردار میتوان با دقت خوبی، میزان «احتمال» وجود سندرم داون را در جنین تخمین زد. این آزمایشات غربالگری، تشخیص دهنده بیماری نیستند و تنها افراد پرخطر را مشخص و جدا کرده، به ایشان توصیه به انجام آزمایش کاریوتایپ میکنند. معمولا ریسک بیشتر از ۲۷۰/۱ را پرخطر در نظر میگیرند به گونه ای که سود حاصل از نمونه برداری از داخل رحم، بیشتر از خطرات آن است.

بطور معمول از هر هزار خانم باردار که غربالگری میشوند ۹۷۰ نفر جواب «کم خطر» میگیرند و نیاز به اقدام دیگری در این زمینه ندارند. در مقابل از میان ۵۰ نفر دیگر که جواب «پرخطر» دریافت میکنند فقط فرزند یک نفر واقعا مبتلا به سندرم داون میباشد که در آزمایش کاریوتایپ مشخص خواهد شد. نتیجه ۴۹ نفر دیگر را «مثبت کاذب» مینامند که معادل ۵ درصد بانوان غربال شده است.

آزمایشات غربالگری با اندازه گیری برخی هورمونهای خون مادر و مقایسه و آنالیز کامپیوتری نتایج آن با میانه زنان باردار جامعه توسط نرم افزارهای مخصوصی انجام میشود. اطلاع دقیق از سن مادر، سن بارداری و وزن مادر و سابقه دیابت (مصرف انسولین) مادر و اطلاعات دیگری برای افزایش دقت آنالیز لازم است. در این آزمایشات تناسب هورمونها با یکدیگر مدنظر است و مقدار هریک از هورمونها به تنهایی ارزش ندارد.

بهترین زمان آزمایش: بهترین زمان برای آزمایش غربالگری جنین سه ماهه اول بارداری از هفته دوازدهم تا ۱۳ هفته و ۶ روز میباشد. در این زمان ابتدا مادر برای انجام سونوگرافی معرفی میشود تا تشکیل استخوان بینی و ضخامت NT یا چین گردن جنین و همچنین قد جنین اندازه گیری و گزارش شود. سپس روی خون مادر آزمایش «کامبایند» انجام میشود که سطح هورمونهای free-βhCG و PAPP-A را می سنجد و ضمن مقایسه نتایج با میانه زنان جامعه، نتایج با گزارش سونوگرافی ادغام و مورد تحلیل و آنالیز کامپیوتری قرار میگیرد. این روش آزمایش ۸۵ درصد جنین های مبتلا را تشخیص میدهد. چنانچه سونوگرافی مربوط به قبل از هفته ۱۲ بارداری باشد، معمولا اندازه گیری چین گردن مقدور نبوده و فقط نتایج آزمایش خون تحلیل و تفسیر میشود که آزمایش «دبل مارکر» یا دوگانه نام دارد ولی فقط ۷۰ درصد موارد ابتلا را شناسایی میکند.

مادران طبق نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه اول، به سه گروه تقسیم میشوند:

  • دسته اول «کم خطر» هستند (خطر کمتر از یک در ۲۰۰۰) و نیازی به ادامه غربالگری ندارند.
  • دسته دوم «پرخطر» هستند (خطر بیشتر از یک به ۵۰) و انجام فوری آزمایش کاریوتایپ اکیدا به آنان توصیه میشود.
  • دسته سوم را «خطر متوسط» مینامند و به آنان توصیه میشود با تکمیل شدن ۱۵ هفته بارداری برای ادامه غربالگری مراجعه نمایند تا برایشان آزمایش «کوادمارکر» انجام شود.

در تفسیر این خطرها به آزمایشگاه و پزشک معالج خود اعتماد کنید، پیچیدگی های زیادی در تفسیر این اطلاعات لحاظ میشود ولی عملا همه مادران از ادامه غربالگری تا انجام «کوادمارکر» نفع میبرند.

سه ماهه دوم بارداری: با کامل شدن ۱۴ هفته بارداری تا ۲۲ هفتگی، با اندازه گیری چهار هورمون βhCG و αFP و uE3 و Inhibin-A آزمایش «کوادمارکر» یا چهار گانه قابل انجام است و ۷۷ درصد موارد ابتلا را پیدا میکند، ولی چنانچه مادر در سه ماهه اول نیز آزمایش غربالگری را انجام داده باشد و نتایج این دو آزمایش و سونوگرافی با هم ادغام شوند قدرت تشخیص غربالگری تا ۹۴ درصد بالا میرود. چنین ادغام نتایج آزمایشات سه ماهه اول و دوم را «کانتینجنت» میگویند. آزمایش قدیمی تر در این هفته ها آزمایش «تریپل مارکر» یا سه گانه است که ارزان تر است ولی فقط ۶۷ درصد قدرت تشخیص دارد. ریسک های محاسبه شده این آزمایشات چنانچه خطر بیشتر از یک به ۲۷۰ را نشان دهد «پرخطر» خواهند بود و ریسک های کمتر را «کم خطر» در نظر میگیرند.

یکی از نکات مهم در دقت نتیجه آزمایش، دقیق بودن تخمین سن بارداری و اندازه گیری دقیق قد جنین (CRL) حین سونوگرافی است.

آزمایش جدید:

آزمایش جدید دیگر cell-free DNA است که آن هم روی نمونه خون مادر انجام میشود، هزینه آن بیشتر است ولی بیش از ۹/۹۹ درصد موارد بیماری را شناسایی میکند. در حال حاضر این آزمایش بویژه به بانوان بالای ۳۵ سال ( در بارداری دوقلو بالای ۳۲ سال) توصیه میشود و همچنین کسانی که در غربالگری سه ماهه دوم ( کوادمارکر یا کانتینجنت ) پرخطر نیستند ولی ریسک برای آنها متوسط است و بین ۲۷۰/۱ تا ۱۱۰۰/۱ محاسبه شده است. این آزمایش هنوز وارد شیوه نامه کشوری وزارت بهداشت نشده ولی خانم های مشمول این شرایط میتوانند از هفته دهم بارداری تا پایان بارداری از آن استفاده کنند.

تایید نهایی:

چنانچه نتیجه هر کدام از آزمایشهای غربالگری بالا «پرخطر» باشد، آزمایش تاییدی کاریوتایپ با نمونه گیری از آب دور جنین (آمنیوسنتز) انجام میشود و تقریبا ۱۶ تا ۲۰ روز طول میکشد و با قطعیت ابتلا یا سلامت جنین را معلوم میکند. در صورتی که تا هفته ۱۸ بارداری اثبات شود که جنین مبتلا به سندرم داون یا یکی دیگر از نقص های عمده ژنتیک است، این شانس به خانواده داده میشود که از پزشکی قانونی مجوز سقط جنین معلول را درخواست نمایند. به همین جهت و با توجه به زمان بر بودن انجام هرکدام از آزمایشات، بهترین توصیه به خانواده ها شروع سریعتر روند غربالگری از هفته ۱۲ بارداری است تا درصورت نیاز به آزمایشات تاییدی، همه نتایج بموقع آماده شوند.

آزمایشات تاییدی دیگری که بسته به صلاحدید پزشک قابل انجام است QF-PCR و FISH هستند که سریعتر به جواب میرسند.

در این آزمایشات همچنین میزان ریسک برای نقائص تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی و سندرم SLOS نیز ارزیابی میشوند که هریک باید با آزمایش اختصاصی تایید یا رد شوند.

تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸ نیز مانند سندرم داون با ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی همراه هستند ولی شیوع آنها کمتر از سندرم داون است.

نقص لوله عصبی ناشی از باز ماندن لوله ای در پشت جنین است که با تکامل جنین به طناب نخاع تبدیل خواهد شد. این لوله ابتدا به صورت یک شیار طولی شکل گرفته بتدریج عمیق تر شده و معمولا تا هفته ۱۵ بارداری روی آن بسته شده و شکل لوله را بخود میگیرد. با اندازه گیری αFP بعد از هفته ۱۵ (به تنهایی یا در قالب آزمایش تریپل یا کواد) میتوان جنین های مشکوک به ابتلا را جدا نمود و آزمایش تشخیص قطعی را برایشان انجام داد. این آزمایش حتی برای بانوانی که غربالگری سه ماهه اول آنها خوب و کم خطر بوده است الزامی است.

سندرم SLOS یک نقص ژنتیکی ارثی در یکی از آنزیم های بدن است و به نقایص جسمی و اختلالات هوشی و رفتاری منجر میشود. برای تشخیص قطعی آن باید مقدار ۷DHC در مایع آمنیون اندازه گیری شود.

در پایان توجه داشته باشید که آزمایشات غربالگری هیچکدام تشخیص قطعی نیستند و نتایج آنها همیشه باید توسط پزشک باتجربه به همراه اطلاعات دیگر تفسیر و تصمیم برای اقدامات احتمالی بعدی گرفته شود. لطفا از تفسیر شخصی نتایج بپرهیزید، استرس بیمورد به خود و خانواده وارد نکنید و به قضاوت آزمایشگاه و پزشک معالج خود اعتماد کنید و مراحل غربالگری را تا مرحله ای که پزشک صلاح میداند با حوصله ادامه دهید. تا زمانی که استرس اضافی به خود تحمیل نکنند همه مادران ازین آزمایشات نفع خواهند برد. با رواج این آزمایشات، میزان تولد نوزادان با نقایص ژنتیکی یاد شده بسیار کاهش یافته است.

ما را در شبکه های اجتماعی دنبال کنید:
0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

میخواهید به بحث بپیوندید؟
احساس رایگان برای کمک!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

3 × یک =